Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s WDR37
WD repeat domain 37
Human Phenotype Ontology spojuje s WDR37 27 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Downturned corners of mouth | Vždy |
| Prominent nasal bridge | Vždy |
| Smooth philtrum | Vždy |
| High forehead | Velmi často (80–99 %) |
| Development of small head that was not present at birth | Často (30–79 %) |
| Eye folds | Často (30–79 %) |
| Redundant neck skin | Často (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Často (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Často (30–79 %) |
| Patent ductus arteriosus | Často (30–79 %) |
| Enlarged heart | Někdy (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | Někdy (5–29 %) |
| Tricuspid regurgitation | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Absent speech development | Vždy |
| Epilepsy | Vždy |
| Global developmental delay | Vždy |
| Intellectual disability | Vždy |
| Abnormality of the cerebellum | Nezaznamenáno |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Notched pupil | Velmi často (80–99 %) |
| Abnormally small eyeball | Často (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Často (30–79 %) |
| Peters anomaly | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low-set ears | Často (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Často (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormality of the palm lines | Vždy |
Abnormality of the breast
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Často (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Vždy |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s WDR37 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů