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Rasgos

Rasgos asociados a WDR37

WD repeat domain 37

El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a WDR37, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Downturned corners of mouthSiempre
Prominent nasal bridgeSiempre
Smooth philtrumSiempre
High foreheadMuy frecuente (80–99 %)
Development of small head that was not present at birthFrecuente (30–79 %)
Eye foldsFrecuente (30–79 %)
Redundant neck skinFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartFrecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersFrecuente (30–79 %)
Patent ductus arteriosusFrecuente (30–79 %)
Enlarged heartA veces (5–29 %)
Patent foramen ovaleA veces (5–29 %)
Tricuspid regurgitationA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent speech developmentSiempre
EpilepsySiempre
Global developmental delaySiempre
Intellectual disabilitySiempre
Abnormality of the cerebellumNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Notched pupilMuy frecuente (80–99 %)
Abnormally small eyeballFrecuente (30–79 %)
Wide-set eyesFrecuente (30–79 %)
Peters anomalyA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low-set earsFrecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairmentFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the palm linesSiempre

Abnormality of the breast

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipplesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bilateral cryptorchidismSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a WDR37 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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