Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til WDR37

WD repeat domain 37

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til WDR37, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Downturned corners of mouthAltid
Prominent nasal bridgeAltid
Smooth philtrumAltid
High foreheadMeget ofte (80–99 %)
Development of small head that was not present at birthOfte (30–79 %)
Eye foldsOfte (30–79 %)
Redundant neck skinOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartOfte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersOfte (30–79 %)
Patent ductus arteriosusOfte (30–79 %)
Enlarged heartNogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovaleNogle gange (5–29 %)
Tricuspid regurgitationNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Absent speech developmentAltid
EpilepsyAltid
Global developmental delayAltid
Intellectual disabilityAltid
Abnormality of the cerebellumIkke registreret

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Notched pupilMeget ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeballOfte (30–79 %)
Wide-set eyesOfte (30–79 %)
Peters anomalyNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Low-set earsOfte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairmentOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of the palm linesAltid

Abnormality of the breast

EgenskabHvor ofte det ses
Wide-spaced nipplesOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Bilateral cryptorchidismAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til WDR37 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test