Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan WDR37

WD repeat domain 37

De Human Phenotype Ontology koppelt 27 kenmerken aan WDR37, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Downturned corners of mouthAltijd
Prominent nasal bridgeAltijd
Smooth philtrumAltijd
High foreheadHeel vaak (80–99%)
Development of small head that was not present at birthVaak (30–79%)
Eye foldsVaak (30–79%)
Redundant neck skinVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartVaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersVaak (30–79%)
Patent ductus arteriosusVaak (30–79%)
Enlarged heartSoms (5–29%)
Patent foramen ovaleSoms (5–29%)
Tricuspid regurgitationSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent speech developmentAltijd
EpilepsyAltijd
Global developmental delayAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Abnormality of the cerebellumNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Notched pupilHeel vaak (80–99%)
Abnormally small eyeballVaak (30–79%)
Wide-set eyesVaak (30–79%)
Peters anomalySoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsVaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the palm linesAltijd

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipplesVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bilateral cryptorchidismAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan WDR37 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen