Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til WDR37

WD repeat domain 37

Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til WDR37, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Downturned corners of mouthAlltid
Prominent nasal bridgeAlltid
Smooth philtrumAlltid
High foreheadSvært ofte (80–99 %)
Development of small head that was not present at birthOfte (30–79 %)
Eye foldsOfte (30–79 %)
Redundant neck skinOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartOfte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersOfte (30–79 %)
Patent ductus arteriosusOfte (30–79 %)
Enlarged heartNoen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovaleNoen ganger (5–29 %)
Tricuspid regurgitationNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Absent speech developmentAlltid
EpilepsyAlltid
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityAlltid
Abnormality of the cerebellumIkke registrert

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Notched pupilSvært ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeballOfte (30–79 %)
Wide-set eyesOfte (30–79 %)
Peters anomalyNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low-set earsOfte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairmentOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormality of the palm linesAlltid

Abnormality of the breast

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipplesOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Bilateral cryptorchidismAlltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til WDR37 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test