Cechy

Cechy powiązane z WDR37

WD repeat domain 37

Human Phenotype Ontology łączy z WDR37 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Downturned corners of mouth	Zawsze
Prominent nasal bridge	Zawsze
Smooth philtrum	Zawsze
High forehead	Bardzo często (80–99%)
Development of small head that was not present at birth	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Redundant neck skin	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Enlarged heart	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Abnormality of the cerebellum	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Notched pupil	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Peters anomaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the palm lines	Zawsze

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bilateral cryptorchidism	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z WDR37 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test