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Tratti
Tratti collegati a WDR37
WD repeat domain 37
La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a WDR37, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Downturned corners of mouth | Sempre |
| Prominent nasal bridge | Sempre |
| Smooth philtrum | Sempre |
| High forehead | Molto spesso (80–99%) |
| Development of small head that was not present at birth | Spesso (30–79%) |
| Eye folds | Spesso (30–79%) |
| Redundant neck skin | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Spesso (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Spesso (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Spesso (30–79%) |
| Enlarged heart | A volte (5–29%) |
| Patent foramen ovale | A volte (5–29%) |
| Tricuspid regurgitation | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent speech development | Sempre |
| Epilepsy | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability | Sempre |
| Abnormality of the cerebellum | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Notched pupil | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormally small eyeball | Spesso (30–79%) |
| Wide-set eyes | Spesso (30–79%) |
| Peters anomaly | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low-set ears | Spesso (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Spesso (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the palm lines | Sempre |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a WDR37 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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