Trăsături

Trăsături asociate cu WDR37

WD repeat domain 37

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu WDR37, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Downturned corners of mouth	Întotdeauna
Prominent nasal bridge	Întotdeauna
Smooth philtrum	Întotdeauna
High forehead	Foarte des (80–99%)
Development of small head that was not present at birth	Des (30–79%)
Eye folds	Des (30–79%)
Redundant neck skin	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Des (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Des (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Des (30–79%)
Enlarged heart	Uneori (5–29%)
Patent foramen ovale	Uneori (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Abnormality of the cerebellum	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Notched pupil	Foarte des (80–99%)
Abnormally small eyeball	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Peters anomaly	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the palm lines	Întotdeauna

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-spaced nipples	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral cryptorchidism	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu WDR37 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu