Caractéristiques

Caractéristiques liées à WDR37

WD repeat domain 37

La Human Phenotype Ontology associe 27 caractéristiques à WDR37, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Downturned corners of mouth	Toujours
Prominent nasal bridge	Toujours
Smooth philtrum	Toujours
High forehead	Très souvent (80–99 %)
Development of small head that was not present at birth	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Redundant neck skin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)
Enlarged heart	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Abnormality of the cerebellum	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Notched pupil	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Peters anomaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the palm lines	Toujours

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral cryptorchidism	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à WDR37 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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