Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su WDR37 susiję požymiai

WD repeat domain 37

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su WDR37, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Downturned corners of mouthVisada
Prominent nasal bridgeVisada
Smooth philtrumVisada
High foreheadLabai dažnai (80–99%)
Development of small head that was not present at birthDažnai (30–79%)
Eye foldsDažnai (30–79%)
Redundant neck skinDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartDažnai (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersDažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosusDažnai (30–79%)
Enlarged heartKartais (5–29%)
Patent foramen ovaleKartais (5–29%)
Tricuspid regurgitationKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent speech developmentVisada
EpilepsyVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
Abnormality of the cerebellumNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Notched pupilLabai dažnai (80–99%)
Abnormally small eyeballDažnai (30–79%)
Wide-set eyesDažnai (30–79%)
Peters anomalyKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the palm linesVisada

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipplesDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bilateral cryptorchidismVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su WDR37 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test