Características

Características associadas a TOMM7

translocase of outer mitochondrial membrane 7

A Human Phenotype Ontology associa 28 características a TOMM7, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad forehead	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Dental crowding	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Persistent open anterior fontanelle	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Triangular face	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Flattened vertebrae	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Narrow chest	Sempre
Ovoid vertebral bodies	Sempre
Slender long bone	Sempre
Thin ribs	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Severe farsightedness	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad palm	Sempre
Coxa valga	Sempre
Slender long bones of hand	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Birthmark	Sempre
Small nail	Sempre
Sparse hair	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Sempre
Short stature	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sempre
Microvesicular hepatic steatosis	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TOMM7 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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