Egenskaber

Egenskaber knyttet til TOMM7

translocase of outer mitochondrial membrane 7

Human Phenotype Ontology knytter 28 egenskaber til TOMM7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad forehead	Altid
Bulbous nose	Altid
Dental crowding	Altid
Development of small head that was not present at birth	Altid
Little lower jaw	Altid
Persistent open anterior fontanelle	Altid
Prominent nasal bridge	Altid
Triangular face	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flattened vertebrae	Altid
Low muscle tone	Altid
Narrow chest	Altid
Ovoid vertebral bodies	Altid
Slender long bone	Altid
Thin ribs	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Severe farsightedness	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad palm	Altid
Coxa valga	Altid
Slender long bones of hand	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birthmark	Altid
Small nail	Altid
Sparse hair	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Altid
Short stature	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Altid
Microvesicular hepatic steatosis	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TOMM7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test