Rasgos

Rasgos asociados a TOMM7

translocase of outer mitochondrial membrane 7

El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a TOMM7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad forehead	Siempre
Bulbous nose	Siempre
Dental crowding	Siempre
Development of small head that was not present at birth	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Persistent open anterior fontanelle	Siempre
Prominent nasal bridge	Siempre
Triangular face	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Flattened vertebrae	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Narrow chest	Siempre
Ovoid vertebral bodies	Siempre
Slender long bone	Siempre
Thin ribs	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeball	Siempre
Decreased clarity of vision	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Severe farsightedness	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad palm	Siempre
Coxa valga	Siempre
Slender long bones of hand	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birthmark	Siempre
Small nail	Siempre
Sparse hair	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	Siempre
Short stature	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Siempre
Microvesicular hepatic steatosis	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TOMM7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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