Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su TOMM7 susiję požymiai
translocase of outer mitochondrial membrane 7
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su TOMM7, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Broad forehead | Visada |
| Bulbous nose | Visada |
| Dental crowding | Visada |
| Development of small head that was not present at birth | Visada |
| Little lower jaw | Visada |
| Persistent open anterior fontanelle | Visada |
| Prominent nasal bridge | Visada |
| Triangular face | Visada |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Flattened vertebrae | Visada |
| Low muscle tone | Visada |
| Narrow chest | Visada |
| Ovoid vertebral bodies | Visada |
| Slender long bone | Visada |
| Thin ribs | Visada |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Visada |
| Decreased clarity of vision | Visada |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Visada |
| Severe farsightedness | Visada |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Broad palm | Visada |
| Coxa valga | Visada |
| Slender long bones of hand | Visada |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Birthmark | Visada |
| Small nail | Visada |
| Sparse hair | Visada |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Growth delay as children | Visada |
| Short stature | Visada |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Visada |
| Microvesicular hepatic steatosis | Visada |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TOMM7 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites