Merkmale

Mit TOMM7 verknüpfte Merkmale

translocase of outer mitochondrial membrane 7

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit TOMM7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad forehead	Immer
Bulbous nose	Immer
Dental crowding	Immer
Development of small head that was not present at birth	Immer
Little lower jaw	Immer
Persistent open anterior fontanelle	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Triangular face	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flattened vertebrae	Immer
Low muscle tone	Immer
Narrow chest	Immer
Ovoid vertebral bodies	Immer
Slender long bone	Immer
Thin ribs	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Severe farsightedness	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad palm	Immer
Coxa valga	Immer
Slender long bones of hand	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birthmark	Immer
Small nail	Immer
Sparse hair	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Immer
Short stature	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Immer
Microvesicular hepatic steatosis	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TOMM7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen