Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til TOMM7
translocase of outer mitochondrial membrane 7
Human Phenotype Ontology knytter 28 kjennetegn til TOMM7, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Broad forehead | Alltid |
| Bulbous nose | Alltid |
| Dental crowding | Alltid |
| Development of small head that was not present at birth | Alltid |
| Little lower jaw | Alltid |
| Persistent open anterior fontanelle | Alltid |
| Prominent nasal bridge | Alltid |
| Triangular face | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Flattened vertebrae | Alltid |
| Low muscle tone | Alltid |
| Narrow chest | Alltid |
| Ovoid vertebral bodies | Alltid |
| Slender long bone | Alltid |
| Thin ribs | Alltid |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Alltid |
| Decreased clarity of vision | Alltid |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Alltid |
| Severe farsightedness | Alltid |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Broad palm | Alltid |
| Coxa valga | Alltid |
| Slender long bones of hand | Alltid |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Birthmark | Alltid |
| Small nail | Alltid |
| Sparse hair | Alltid |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Growth delay as children | Alltid |
| Short stature | Alltid |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Alltid |
| Microvesicular hepatic steatosis | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TOMM7 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker