Rysy

Rysy spojené s TOMM7

translocase of outer mitochondrial membrane 7

Human Phenotype Ontology spojuje s TOMM7 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad forehead	Vždy
Bulbous nose	Vždy
Dental crowding	Vždy
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Persistent open anterior fontanelle	Vždy
Prominent nasal bridge	Vždy
Triangular face	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Flattened vertebrae	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Narrow chest	Vždy
Ovoid vertebral bodies	Vždy
Slender long bone	Vždy
Thin ribs	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Vždy
Decreased clarity of vision	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Severe farsightedness	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad palm	Vždy
Coxa valga	Vždy
Slender long bones of hand	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Birthmark	Vždy
Small nail	Vždy
Sparse hair	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Vždy
Short stature	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Vždy
Microvesicular hepatic steatosis	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TOMM7 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test