Ominaisuudet

Geeniin TOMM7 yhdistetyt ominaisuudet

translocase of outer mitochondrial membrane 7

Human Phenotype Ontology yhdistää TOMM7-geeniin 28 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad forehead	Aina
Bulbous nose	Aina
Dental crowding	Aina
Development of small head that was not present at birth	Aina
Little lower jaw	Aina
Persistent open anterior fontanelle	Aina
Prominent nasal bridge	Aina
Triangular face	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flattened vertebrae	Aina
Low muscle tone	Aina
Narrow chest	Aina
Ovoid vertebral bodies	Aina
Slender long bone	Aina
Thin ribs	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Aina
Decreased clarity of vision	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Severe farsightedness	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad palm	Aina
Coxa valga	Aina
Slender long bones of hand	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Birthmark	Aina
Small nail	Aina
Sparse hair	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as children	Aina
Short stature	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Aina
Microvesicular hepatic steatosis	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TOMM7-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test