Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

TNFRSF9

TNF receptor superfamily member 9

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.23
Koordinater
Kromosom 1: 7.915.871–7.940.839 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 25 kb
Protein
255 aminosyrer
Også kendt som
CD137, 4-1BB
Tidligere symboler
ILA
MANE Select-transkript
ENST00000377507.8NM_001561.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Handlingsrelevans

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er TNFRSF9 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 1, med en klamme ved TNFRSF9. TNFRSF9 og 8 gener i nærheden på kromosom 1, fra 7.428.355 til 8.428.354.Kromosom 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1: 6.785.432–7.769.706, fremadrettet-strengCAMTA1VAMP3: 7.771.264–7.781.447, fremadrettet-strengVAMP3PER3: 7.784.183–7.845.181, fremadrettet-strengPER3UTS2: 7.843.008–7.853.512, omvendt-strengUTS2TNFRSF9: 7.915.871–7.940.839, omvendt-strengTNFRSF9PARK7: 7.952.654–7.985.991, fremadrettet-strengPARK7ERRFI1: 8.003.196–8.026.318, omvendt-strengERRFI1SLC45A1: 8.318.081–8.344.296, fremadrettet-strengSLC45A1RERE: 8.352.397–8.848.921, omvendt-strengREREDiagram af TNFRSF9: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 8: 7.915.871–7.920.923, 5.053 baserExon 7: 7.933.162–7.933.296, 135 baserExon 6: 7.935.013–7.935.143, 131 baserExon 5: 7.937.690–7.937.756, 67 baserExon 4: 7.938.193–7.938.330, 138 baserExon 3: 7.938.721–7.938.828, 108 baserExon 2: 7.939.895–7.940.078, 184 baserExon 1: 7.940.784–7.940.839, 56 baser876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,9 kb af genets 25 kb; 768 af disse baser koder for proteinet.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til TNFRSF9

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TNFRSF9 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TNFRSF9-genet: TNF receptor superfamily member 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tnfrsf9

    Vancouver

    Dante Labs. TNFRSF9-genet: TNF receptor superfamily member 9 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tnfrsf9

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test