Características

Características associadas a TFR2

transferrin receptor 2

A Human Phenotype Ontology associa 30 características a TFR2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated serum ferritin	Sempre
Elevated transferrin saturation	Sempre
Decreased circulating hepcidin concentration	Frequente (30–79%)
Elevated circulating iron concentration	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Increased iron concentration in liver	Frequente (30–79%)
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Hepatic fibrosis	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Por vezes (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Blood spots	Não registado
Decreased blood lymphocyte number	Não registado
Low blood neutrophil count	Não registado
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased QRS voltage	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chronic fatigue	Frequente (30–79%)
Lack of energy and strength	Por vezes (5–29%)
Fatigue	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal absence of menstruation	Por vezes (5–29%)
Difficulty getting a full erection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Patchy darkened skin	Frequente (30–79%)
Progressive hyperpigmentation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain/Joint inflammation	Por vezes (5–29%)
Arthritis	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hypogonadotropic hypogonadism	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TFR2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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