Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TFR2

transferrin receptor 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 30 kenmerken aan TFR2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated serum ferritinAltijd
Elevated transferrin saturationAltijd
Decreased circulating hepcidin concentrationVaak (30–79%)
Elevated circulating iron concentrationVaak (30–79%)
High liver enzymesVaak (30–79%)
Increased iron concentration in liverVaak (30–79%)
Diabetes mellitusSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abdominal painSoms (5–29%)
Enlarged liverSoms (5–29%)
Hepatic fibrosisSoms (5–29%)
Hepatocellular carcinomaSoms (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Blood spotsNiet vastgelegd
Decreased blood lymphocyte numberNiet vastgelegd
Low blood neutrophil countNiet vastgelegd
Low number of red blood cells or hemoglobinNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased QRS voltageSoms (5–29%)
Disease of the heart muscleSoms (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic fatigueVaak (30–79%)
Lack of energy and strengthSoms (5–29%)
FatigueNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal absence of menstruationSoms (5–29%)
Difficulty getting a full erectionSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Patchy darkened skinVaak (30–79%)
Progressive hyperpigmentationSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Joint pain/Joint inflammationSoms (5–29%)
ArthritisNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Osteoarthritis of the small joints of the handSoms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hypogonadotropic hypogonadismSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TFR2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen