Tunnused

Geeniga TFR2 seotud tunnused

transferrin receptor 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TFR2 30 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated serum ferritin	Alati
Elevated transferrin saturation	Alati
Decreased circulating hepcidin concentration	Sageli (30–79%)
Elevated circulating iron concentration	Sageli (30–79%)
High liver enzymes	Sageli (30–79%)
Increased iron concentration in liver	Sageli (30–79%)
Diabetes mellitus	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal pain	Mõnikord (5–29%)
Enlarged liver	Mõnikord (5–29%)
Hepatic fibrosis	Mõnikord (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blood spots	Pole registreeritud
Decreased blood lymphocyte number	Pole registreeritud
Low blood neutrophil count	Pole registreeritud
Low number of red blood cells or hemoglobin	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased QRS voltage	Mõnikord (5–29%)
Disease of the heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic fatigue	Sageli (30–79%)
Lack of energy and strength	Mõnikord (5–29%)
Fatigue	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal absence of menstruation	Mõnikord (5–29%)
Difficulty getting a full erection	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Patchy darkened skin	Sageli (30–79%)
Progressive hyperpigmentation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint pain/Joint inflammation	Mõnikord (5–29%)
Arthritis	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypogonadotropic hypogonadism	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TFR2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test