Rysy

Rysy spojené s TFR2

transferrin receptor 2

Human Phenotype Ontology spojuje s TFR2 30 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated serum ferritin	Vždy
Elevated transferrin saturation	Vždy
Decreased circulating hepcidin concentration	Často (30–79 %)
Elevated circulating iron concentration	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Increased iron concentration in liver	Často (30–79 %)
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Někdy (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Někdy (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Blood spots	Nezaznamenáno
Decreased blood lymphocyte number	Nezaznamenáno
Low blood neutrophil count	Nezaznamenáno
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased QRS voltage	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic fatigue	Často (30–79 %)
Lack of energy and strength	Někdy (5–29 %)
Fatigue	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal absence of menstruation	Někdy (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Patchy darkened skin	Často (30–79 %)
Progressive hyperpigmentation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain/Joint inflammation	Někdy (5–29 %)
Arthritis	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypogonadotropic hypogonadism	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TFR2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test