Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TFR2

transferrin receptor 2

Human Phenotype Ontology knytter 30 kjennetegn til TFR2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated serum ferritin	Alltid
Elevated transferrin saturation	Alltid
Decreased circulating hepcidin concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating iron concentration	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Increased iron concentration in liver	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Noen ganger (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Noen ganger (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blood spots	Ikke registrert
Decreased blood lymphocyte number	Ikke registrert
Low blood neutrophil count	Ikke registrert
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased QRS voltage	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic fatigue	Ofte (30–79 %)
Lack of energy and strength	Noen ganger (5–29 %)
Fatigue	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal absence of menstruation	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patchy darkened skin	Ofte (30–79 %)
Progressive hyperpigmentation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain/Joint inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Arthritis	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypogonadotropic hypogonadism	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TFR2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test