Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till TFR2
transferrin receptor 2
Human Phenotype Ontology kopplar 30 egenskaper till TFR2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated serum ferritin | Alltid |
| Elevated transferrin saturation | Alltid |
| Decreased circulating hepcidin concentration | Ofta (30–79 %) |
| Elevated circulating iron concentration | Ofta (30–79 %) |
| High liver enzymes | Ofta (30–79 %) |
| Increased iron concentration in liver | Ofta (30–79 %) |
| Diabetes mellitus | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abdominal pain | Ibland (5–29 %) |
| Enlarged liver | Ibland (5–29 %) |
| Hepatic fibrosis | Ibland (5–29 %) |
| Hepatocellular carcinoma | Ibland (5–29 %) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Blood spots | Inte registrerat |
| Decreased blood lymphocyte number | Inte registrerat |
| Low blood neutrophil count | Inte registrerat |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased QRS voltage | Ibland (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Ibland (5–29 %) |
| Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart | Ibland (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic fatigue | Ofta (30–79 %) |
| Lack of energy and strength | Ibland (5–29 %) |
| Fatigue | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Ibland (5–29 %) |
| Difficulty getting a full erection | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Patchy darkened skin | Ofta (30–79 %) |
| Progressive hyperpigmentation | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Joint pain/Joint inflammation | Ibland (5–29 %) |
| Arthritis | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Osteoarthritis of the small joints of the hand | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TFR2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor