Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu TFR2

transferrin receptor 2

Human Phenotype Ontology asociază 30 trăsături cu TFR2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Elevated serum ferritinÎntotdeauna
Elevated transferrin saturationÎntotdeauna
Decreased circulating hepcidin concentrationDes (30–79%)
Elevated circulating iron concentrationDes (30–79%)
High liver enzymesDes (30–79%)
Increased iron concentration in liverDes (30–79%)
Diabetes mellitusUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abdominal painUneori (5–29%)
Enlarged liverUneori (5–29%)
Hepatic fibrosisUneori (5–29%)
Hepatocellular carcinomaUneori (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverUneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Blood spotsNeînregistrat
Decreased blood lymphocyte numberNeînregistrat
Low blood neutrophil countNeînregistrat
Low number of red blood cells or hemoglobinNeînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased QRS voltageUneori (5–29%)
Disease of the heart muscleUneori (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartUneori (5–29%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Chronic fatigueDes (30–79%)
Lack of energy and strengthUneori (5–29%)
FatigueNeînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal absence of menstruationUneori (5–29%)
Difficulty getting a full erectionUneori (5–29%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Patchy darkened skinDes (30–79%)
Progressive hyperpigmentationUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Joint pain/Joint inflammationUneori (5–29%)
ArthritisNeînregistrat

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Osteoarthritis of the small joints of the handUneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hypogonadotropic hypogonadismUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TFR2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu