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Tratti
Tratti collegati a TFR2
transferrin receptor 2
La Human Phenotype Ontology collega 30 tratti a TFR2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated serum ferritin | Sempre |
| Elevated transferrin saturation | Sempre |
| Decreased circulating hepcidin concentration | Spesso (30–79%) |
| Elevated circulating iron concentration | Spesso (30–79%) |
| High liver enzymes | Spesso (30–79%) |
| Increased iron concentration in liver | Spesso (30–79%) |
| Diabetes mellitus | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abdominal pain | A volte (5–29%) |
| Enlarged liver | A volte (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | A volte (5–29%) |
| Hepatocellular carcinoma | A volte (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Blood spots | Non registrato |
| Decreased blood lymphocyte number | Non registrato |
| Low blood neutrophil count | Non registrato |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased QRS voltage | A volte (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | A volte (5–29%) |
| Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic fatigue | Spesso (30–79%) |
| Lack of energy and strength | A volte (5–29%) |
| Fatigue | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | A volte (5–29%) |
| Difficulty getting a full erection | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Patchy darkened skin | Spesso (30–79%) |
| Progressive hyperpigmentation | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Joint pain/Joint inflammation | A volte (5–29%) |
| Arthritis | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Osteoarthritis of the small joints of the hand | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TFR2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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