Rasgos

Rasgos asociados a TFR2

transferrin receptor 2

El Human Phenotype Ontology asocia 30 rasgos a TFR2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated serum ferritin	Siempre
Elevated transferrin saturation	Siempre
Decreased circulating hepcidin concentration	Frecuente (30–79 %)
Elevated circulating iron concentration	Frecuente (30–79 %)
High liver enzymes	Frecuente (30–79 %)
Increased iron concentration in liver	Frecuente (30–79 %)
Diabetes mellitus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal pain	A veces (5–29 %)
Enlarged liver	A veces (5–29 %)
Hepatic fibrosis	A veces (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	A veces (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blood spots	No registrado
Decreased blood lymphocyte number	No registrado
Low blood neutrophil count	No registrado
Low number of red blood cells or hemoglobin	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased QRS voltage	A veces (5–29 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic fatigue	Frecuente (30–79 %)
Lack of energy and strength	A veces (5–29 %)
Fatigue	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal absence of menstruation	A veces (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patchy darkened skin	Frecuente (30–79 %)
Progressive hyperpigmentation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint pain/Joint inflammation	A veces (5–29 %)
Arthritis	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Osteoarthritis of the small joints of the hand	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypogonadotropic hypogonadism	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TFR2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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