İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

TFR2 ile ilişkili özellikler

transferrin receptor 2

Human Phenotype Ontology, TFR2 ile ilişkili 30 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated serum ferritinHer zaman
Elevated transferrin saturationHer zaman
Decreased circulating hepcidin concentrationSık (%30–79)
Elevated circulating iron concentrationSık (%30–79)
High liver enzymesSık (%30–79)
Increased iron concentration in liverSık (%30–79)
Diabetes mellitusBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abdominal painBazen (%5–29)
Enlarged liverBazen (%5–29)
Hepatic fibrosisBazen (%5–29)
Hepatocellular carcinomaBazen (%5–29)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverBazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Blood spotsKaydedilmedi
Decreased blood lymphocyte numberKaydedilmedi
Low blood neutrophil countKaydedilmedi
Low number of red blood cells or hemoglobinKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased QRS voltageBazen (%5–29)
Disease of the heart muscleBazen (%5–29)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartBazen (%5–29)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic fatigueSık (%30–79)
Lack of energy and strengthBazen (%5–29)
FatigueKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal absence of menstruationBazen (%5–29)
Difficulty getting a full erectionBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Patchy darkened skinSık (%30–79)
Progressive hyperpigmentationBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Joint pain/Joint inflammationBazen (%5–29)
ArthritisKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Osteoarthritis of the small joints of the handBazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hypogonadotropic hypogonadismBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TFR2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al