Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z TFR2

transferrin receptor 2

Human Phenotype Ontology łączy z TFR2 30 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated serum ferritinZawsze
Elevated transferrin saturationZawsze
Decreased circulating hepcidin concentrationCzęsto (30–79%)
Elevated circulating iron concentrationCzęsto (30–79%)
High liver enzymesCzęsto (30–79%)
Increased iron concentration in liverCzęsto (30–79%)
Diabetes mellitusCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Abdominal painCzasami (5–29%)
Enlarged liverCzasami (5–29%)
Hepatic fibrosisCzasami (5–29%)
Hepatocellular carcinomaCzasami (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverCzasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Blood spotsNie odnotowano
Decreased blood lymphocyte numberNie odnotowano
Low blood neutrophil countNie odnotowano
Low number of red blood cells or hemoglobinNie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Decreased QRS voltageCzasami (5–29%)
Disease of the heart muscleCzasami (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartCzasami (5–29%)

Constitutional symptom

CechaJak często występuje
Chronic fatigueCzęsto (30–79%)
Lack of energy and strengthCzasami (5–29%)
FatigueNie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Abnormal absence of menstruationCzasami (5–29%)
Difficulty getting a full erectionCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Patchy darkened skinCzęsto (30–79%)
Progressive hyperpigmentationCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Joint pain/Joint inflammationCzasami (5–29%)
ArthritisNie odnotowano

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Osteoarthritis of the small joints of the handCzasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

CechaJak często występuje
Hypogonadotropic hypogonadismCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TFR2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test