Egenskaber

Egenskaber knyttet til TFR2

transferrin receptor 2

Human Phenotype Ontology knytter 30 egenskaber til TFR2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated serum ferritin	Altid
Elevated transferrin saturation	Altid
Decreased circulating hepcidin concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating iron concentration	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Increased iron concentration in liver	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Nogle gange (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blood spots	Ikke registreret
Decreased blood lymphocyte number	Ikke registreret
Low blood neutrophil count	Ikke registreret
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased QRS voltage	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic fatigue	Ofte (30–79 %)
Lack of energy and strength	Nogle gange (5–29 %)
Fatigue	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal absence of menstruation	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patchy darkened skin	Ofte (30–79 %)
Progressive hyperpigmentation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain/Joint inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Arthritis	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypogonadotropic hypogonadism	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TFR2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test