Merkmale

Mit TFR2 verknüpfte Merkmale

transferrin receptor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit TFR2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated serum ferritin	Immer
Elevated transferrin saturation	Immer
Decreased circulating hepcidin concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating iron concentration	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)
Increased iron concentration in liver	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood spots	Nicht erfasst
Decreased blood lymphocyte number	Nicht erfasst
Low blood neutrophil count	Nicht erfasst
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased QRS voltage	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic fatigue	Häufig (30–79 %)
Lack of energy and strength	Manchmal (5–29 %)
Fatigue	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal absence of menstruation	Manchmal (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patchy darkened skin	Häufig (30–79 %)
Progressive hyperpigmentation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain/Joint inflammation	Manchmal (5–29 %)
Arthritis	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypogonadotropic hypogonadism	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TFR2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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