Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TFR2 susiję požymiai

transferrin receptor 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su TFR2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated serum ferritinVisada
Elevated transferrin saturationVisada
Decreased circulating hepcidin concentrationDažnai (30–79%)
Elevated circulating iron concentrationDažnai (30–79%)
High liver enzymesDažnai (30–79%)
Increased iron concentration in liverDažnai (30–79%)
Diabetes mellitusKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abdominal painKartais (5–29%)
Enlarged liverKartais (5–29%)
Hepatic fibrosisKartais (5–29%)
Hepatocellular carcinomaKartais (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blood spotsNeužfiksuota
Decreased blood lymphocyte numberNeužfiksuota
Low blood neutrophil countNeužfiksuota
Low number of red blood cells or hemoglobinNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased QRS voltageKartais (5–29%)
Disease of the heart muscleKartais (5–29%)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heartKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic fatigueDažnai (30–79%)
Lack of energy and strengthKartais (5–29%)
FatigueNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal absence of menstruationKartais (5–29%)
Difficulty getting a full erectionKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Patchy darkened skinDažnai (30–79%)
Progressive hyperpigmentationKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Joint pain/Joint inflammationKartais (5–29%)
ArthritisNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Osteoarthritis of the small joints of the handKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hypogonadotropic hypogonadismKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TFR2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test