Caractéristiques

Caractéristiques liées à TFR2

transferrin receptor 2

La Human Phenotype Ontology associe 30 caractéristiques à TFR2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated serum ferritin	Toujours
Elevated transferrin saturation	Toujours
Decreased circulating hepcidin concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating iron concentration	Souvent (30–79 %)
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)
Increased iron concentration in liver	Souvent (30–79 %)
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Parfois (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Parfois (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood spots	Non signalé
Decreased blood lymphocyte number	Non signalé
Low blood neutrophil count	Non signalé
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased QRS voltage	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic fatigue	Souvent (30–79 %)
Lack of energy and strength	Parfois (5–29 %)
Fatigue	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal absence of menstruation	Parfois (5–29 %)
Difficulty getting a full erection	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patchy darkened skin	Souvent (30–79 %)
Progressive hyperpigmentation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain/Joint inflammation	Parfois (5–29 %)
Arthritis	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Osteoarthritis of the small joints of the hand	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypogonadotropic hypogonadism	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TFR2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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