Características

Características associadas a SV2A

synaptic vesicle glycoprotein 2A

A Human Phenotype Ontology associa 24 características a SV2A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated brain lactate level by MRS	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Interictal EEG abnormality	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
EEG with burst suppression	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Myoclonic seizure	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Opisthotonus	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Growth delay as children	Sempre
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Highly arched eyebrow	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Sempre
Cerebral visual impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal rhythmic movements of ankle	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SV2A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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