Trăsături

Trăsături asociate cu SV2A

synaptic vesicle glycoprotein 2A

Human Phenotype Ontology asociază 24 trăsături cu SV2A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated brain lactate level by MRS	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Interictal EEG abnormality	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Întotdeauna
Thin corpus callosum	Întotdeauna
Tonic seizure	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
EEG with burst suppression	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Myoclonic seizure	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Opisthotonus	Des (30–79%)
Pigeon chest	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Growth delay as children	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Highly arched eyebrow	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Întotdeauna
Cerebral visual impairment	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal rhythmic movements of ankle	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SV2A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu