Rysy

Rysy spojené s SV2A

synaptic vesicle glycoprotein 2A

Human Phenotype Ontology spojuje s SV2A 24 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated brain lactate level by MRS	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Interictal EEG abnormality	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Tonic seizure	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
EEG with burst suppression	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Myoclonic seizure	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Opisthotonus	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Growth delay as children	Vždy
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Highly arched eyebrow	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Vždy
Cerebral visual impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SV2A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test