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Rasgos

Rasgos asociados a SV2A

synaptic vesicle glycoprotein 2A

El Human Phenotype Ontology asocia 24 rasgos a SV2A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated brain lactate level by MRSSiempre
Global developmental delaySiempre
Interictal EEG abnormalitySiempre
Loss of developmental milestonesSiempre
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRSSiempre
Thin corpus callosumSiempre
Tonic seizureSiempre
VentriculomegalySiempre
EEG with burst suppressionFrecuente (30–79 %)
Grand mal seizuresFrecuente (30–79 %)
Myoclonic seizureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre
OpisthotonusFrecuente (30–79 %)
Pigeon chestFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightSiempre
Growth delay as childrenSiempre
Prenatal growth deficiencyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headSiempre
Highly arched eyebrowFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Optic atrophySiempre
Cerebral visual impairmentFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal rhythmic movements of ankleFrecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low levels of amniotic fluidFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acid refluxFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SV2A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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