Požymiai

Su SV2A susiję požymiai

synaptic vesicle glycoprotein 2A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 24 požymių su SV2A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated brain lactate level by MRS	Visada
Global developmental delay	Visada
Interictal EEG abnormality	Visada
Loss of developmental milestones	Visada
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Visada
Thin corpus callosum	Visada
Tonic seizure	Visada
Ventriculomegaly	Visada
EEG with burst suppression	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Myoclonic seizure	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Opisthotonus	Dažnai (30–79%)
Pigeon chest	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Growth delay as children	Visada
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Highly arched eyebrow	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic atrophy	Visada
Cerebral visual impairment	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal rhythmic movements of ankle	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluid	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SV2A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test