Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SV2A

synaptic vesicle glycoprotein 2A

De Human Phenotype Ontology koppelt 24 kenmerken aan SV2A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated brain lactate level by MRSAltijd
Global developmental delayAltijd
Interictal EEG abnormalityAltijd
Loss of developmental milestonesAltijd
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRSAltijd
Thin corpus callosumAltijd
Tonic seizureAltijd
VentriculomegalyAltijd
EEG with burst suppressionVaak (30–79%)
Grand mal seizuresVaak (30–79%)
Myoclonic seizureVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneAltijd
OpisthotonusVaak (30–79%)
Pigeon chestVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightAltijd
Growth delay as childrenAltijd
Prenatal growth deficiencyVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
Highly arched eyebrowVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Optic atrophyAltijd
Cerebral visual impairmentVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal rhythmic movements of ankleVaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low levels of amniotic fluidVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acid refluxVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SV2A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen