Caractéristiques

Caractéristiques liées à SV2A

synaptic vesicle glycoprotein 2A

La Human Phenotype Ontology associe 24 caractéristiques à SV2A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated brain lactate level by MRS	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Interictal EEG abnormality	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Toujours
Thin corpus callosum	Toujours
Tonic seizure	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
EEG with burst suppression	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Opisthotonus	Souvent (30–79 %)
Pigeon chest	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Growth delay as children	Toujours
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Highly arched eyebrow	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic atrophy	Toujours
Cerebral visual impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal rhythmic movements of ankle	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SV2A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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