Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SV2A

synaptic vesicle glycoprotein 2A

Human Phenotype Ontology knytter 24 kjennetegn til SV2A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Elevated brain lactate level by MRSAlltid
Global developmental delayAlltid
Interictal EEG abnormalityAlltid
Loss of developmental milestonesAlltid
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRSAlltid
Thin corpus callosumAlltid
Tonic seizureAlltid
VentriculomegalyAlltid
EEG with burst suppressionOfte (30–79 %)
Grand mal seizuresOfte (30–79 %)
Myoclonic seizureOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low muscle toneAlltid
OpisthotonusOfte (30–79 %)
Pigeon chestOfte (30–79 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Faltering weightAlltid
Growth delay as childrenAlltid
Prenatal growth deficiencyOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormally small headAlltid
Highly arched eyebrowOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Optic atrophyAlltid
Cerebral visual impairmentOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal rhythmic movements of ankleOfte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluidOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Acid refluxOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SV2A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test