Tratti

Tratti collegati a SV2A

synaptic vesicle glycoprotein 2A

La Human Phenotype Ontology collega 24 tratti a SV2A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated brain lactate level by MRS	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Interictal EEG abnormality	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
EEG with burst suppression	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Opisthotonus	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Growth delay as children	Sempre
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Sempre
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal rhythmic movements of ankle	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SV2A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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