Merkmale

Mit SV2A verknüpfte Merkmale

synaptic vesicle glycoprotein 2A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 24 Merkmale mit SV2A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated brain lactate level by MRS	Immer
Global developmental delay	Immer
Interictal EEG abnormality	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Tonic seizure	Immer
Ventriculomegaly	Immer
EEG with burst suppression	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Opisthotonus	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay as children	Immer
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Immer
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SV2A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen