Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SV2A

synaptic vesicle glycoprotein 2A

Human Phenotype Ontology knytter 24 egenskaber til SV2A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated brain lactate level by MRSAltid
Global developmental delayAltid
Interictal EEG abnormalityAltid
Loss of developmental milestonesAltid
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRSAltid
Thin corpus callosumAltid
Tonic seizureAltid
VentriculomegalyAltid
EEG with burst suppressionOfte (30–79 %)
Grand mal seizuresOfte (30–79 %)
Myoclonic seizureOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneAltid
OpisthotonusOfte (30–79 %)
Pigeon chestOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightAltid
Growth delay as childrenAltid
Prenatal growth deficiencyOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headAltid
Highly arched eyebrowOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Optic atrophyAltid
Cerebral visual impairmentOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal rhythmic movements of ankleOfte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluidOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Acid refluxOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SV2A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test