Ominaisuudet

Geeniin SV2A yhdistetyt ominaisuudet

synaptic vesicle glycoprotein 2A

Human Phenotype Ontology yhdistää SV2A-geeniin 24 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated brain lactate level by MRS	Aina
Global developmental delay	Aina
Interictal EEG abnormality	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS	Aina
Thin corpus callosum	Aina
Tonic seizure	Aina
Ventriculomegaly	Aina
EEG with burst suppression	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Myoclonic seizure	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Opisthotonus	Usein (30–79%)
Pigeon chest	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Growth delay as children	Aina
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Highly arched eyebrow	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Aina
Cerebral visual impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal rhythmic movements of ankle	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SV2A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test