Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till SV2A

synaptic vesicle glycoprotein 2A

Human Phenotype Ontology kopplar 24 egenskaper till SV2A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated brain lactate level by MRSAlltid
Global developmental delayAlltid
Interictal EEG abnormalityAlltid
Loss of developmental milestonesAlltid
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRSAlltid
Thin corpus callosumAlltid
Tonic seizureAlltid
VentriculomegalyAlltid
EEG with burst suppressionOfta (30–79 %)
Grand mal seizuresOfta (30–79 %)
Myoclonic seizureOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneAlltid
OpisthotonusOfta (30–79 %)
Pigeon chestOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightAlltid
Growth delay as childrenAlltid
Prenatal growth deficiencyOfta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headAlltid
Highly arched eyebrowOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Optic atrophyAlltid
Cerebral visual impairmentOfta (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal rhythmic movements of ankleOfta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskapHur ofta den förekommer
Low levels of amniotic fluidOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Acid refluxOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SV2A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test