Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SV2A seotud tunnused

synaptic vesicle glycoprotein 2A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SV2A 24 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated brain lactate level by MRSAlati
Global developmental delayAlati
Interictal EEG abnormalityAlati
Loss of developmental milestonesAlati
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRSAlati
Thin corpus callosumAlati
Tonic seizureAlati
VentriculomegalyAlati
EEG with burst suppressionSageli (30–79%)
Grand mal seizuresSageli (30–79%)
Myoclonic seizureSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneAlati
OpisthotonusSageli (30–79%)
Pigeon chestSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati
Growth delay as childrenAlati
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headAlati
Highly arched eyebrowSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Optic atrophyAlati
Cerebral visual impairmentSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal rhythmic movements of ankleSageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low levels of amniotic fluidSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SV2A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test