İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SV2A ile ilişkili özellikler

synaptic vesicle glycoprotein 2A

Human Phenotype Ontology, SV2A ile ilişkili 24 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated brain lactate level by MRSHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Interictal EEG abnormalityHer zaman
Loss of developmental milestonesHer zaman
Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRSHer zaman
Thin corpus callosumHer zaman
Tonic seizureHer zaman
VentriculomegalyHer zaman
EEG with burst suppressionSık (%30–79)
Grand mal seizuresSık (%30–79)
Myoclonic seizureSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman
OpisthotonusSık (%30–79)
Pigeon chestSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Growth delay as childrenHer zaman
Prenatal growth deficiencySık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Highly arched eyebrowSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Optic atrophyHer zaman
Cerebral visual impairmentSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal rhythmic movements of ankleSık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluidSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acid refluxSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SV2A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al