Características

Características associadas a SUGCT

succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase

A Human Phenotype Ontology associa 19 características a SUGCT, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Glutaric aciduria	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Por vezes (5–29%)
Ketoacidosis	Por vezes (5–29%)
Ketonuria	Por vezes (5–29%)
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Diarrhea	Não registado
Vomiting	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged thyroid gland in neck	Por vezes (5–29%)
Overactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Spinal dimple	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SUGCT e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test